马凡氏综合征怎样控制身高 马凡氏综合征儿童时期表现
武汉科技大学新生夏同学身高1米97，高中时因为寝室的普通床不够长，他的脚常顶到同学的头，只好在校外租房居住。大学开学，学校就将寝室的两张床连通，满足了他的特殊需求。
然而，看了视频之后，却有人担心这孩子是马凡氏综合征患者，因为他的高个子和高度近视。
喜欢小提琴的人应该听过帕格尼尼这位小提琴之神的故事，他才华横溢，演奏技巧极为高超，有时为了炫耀技巧，他甚至故意弄断小提琴上的一两根弦，在剩下的琴弦上继续演奏。帕格尼尼之所以有这样的天赋，是因为他可以用4根手指在4条弦拉出4个八度，这相当于在手掌弯曲状态下，食指和小指指尖要相距至少20厘米以上，因此他被誉为拥有“魔鬼的手指”。
就在他死后140年，意大利一名医生撰文确信帕格尼尼患有马凡氏综合征，正是这个生理畸形使“魔鬼”的手具有一种特殊的灵活性和柔韧性。世界三大扣球手之一的美国排球运动员海曼（另外两位是中国的郎平和古巴的路易斯），在赛场上死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。
我国唐代诗人李贺因其外形“细瘦、通眉、长指爪”，只活了27年就去世了。据医家推测，他也可能患有马凡氏综合征。
马凡氏综合征临床特点
马凡（Marfan）氏综合征属于一种先天性、遗传性结缔组织病，致病原因在FBN1基因突变，为常染色体显性遗传，发病率约0.04%至0.1%。病变主要累及骨骼、肌肉、心脏、眼睛等。骨骼肌肉系统中骨骼畸形最常见。主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。体形瘦长，头小而窄长，腭弓高而深。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。主要累及主动脉，表现为大动脉中层弹力纤维发育不良，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。患者寿命较正常人明显降低，心血管合并症为主要死因，在青春期突然死于严重心律失常，或夹层动脉瘤破裂，突然出现胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡。眼部问题主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、蓝色巩膜、开角型青光眼等。男性多于女性。以往，体育界在招运动员时，由于一度十分重视身高，而忽略了对马凡氏综合征的筛查，以至于招收了马凡氏综合征患者为运动员，海曼的死就是这么一个悲剧。从外形上看，夏同学虽然身材高大和有近视，但四肢、手指并不算特别细长，面容、体形都不典型，不太像马凡氏综合征。
不幸是患者怎么办
马凡氏综合征患者多有家族史，患者家族中有瘦高体型、四肢细长等特征者，自己又有类似特点，就要尽早到医院进行各项检查，做到早发现，早治疗。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，常合并主动脉瘤，为致死的主要原因。应每半年一次健康体检，追踪观察主动脉扩张情况。饮食宜以清淡、易消化、低盐、低脂、低胆固醇、高热量富含纤维素的饮食，戒烟酒，避免暴饮暴食，因为进不易消化的食物或进食过多可增加胃肠道血流量而使心脏及大血管负担加重。马凡氏综合征患者常因便秘用力排便而诱发猝死。保持大便通畅，保持每天排便一次，避免排便过度用力、屏气，可以服用蜂蜜、香蕉等，必要时使用开塞露或就医。病情严重者，排便时应有家人在旁边守护，以便及时救护和呼救。保持良好心态，避免精神紧张，情绪激动，焦虑不安等。还要积极防治基础病，如高血压、糖尿病、贫血、甲亢等，特别要控制高血压，使血压维持在正常水平。避免外力打击、挤压胸腹腔。禁止从事剧烈的对抗运动。日常生活中避免过度劳累，冬天避免寒冷的剌激，如不吃冷饮，不用冷水洗脸、洗手或洗衣服。洗澡时水温应与体温相当，时间不宜过长，控制在15–30分钟。
当出现胸闷、胸痛、胸骨后压榨感，剧烈腹痛，抽搐，意识不清要迅速通拨打120，主动告知马凡氏综合征病史。有条件时尽快吸入高浓度（4–6升/分）氧气。患者眼部异常主要表现为晶状体不全脱位，尤其是向上和向颞侧移位。对于没有并发症的晶体不全脱位，如果晶体透明，偏位不严重，可不行手术，可以用眼镜或接触镜矫正部分屈光不正。但对不稳定的晶状体脱位或伴有严重并发症的患者，须及时手术治疗。对于心血管病变，主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，常合并主动脉瘤。人造血管置换术是主动脉夹层外科治疗的最有效方法。
脊柱畸形中以脊柱侧凸最为常见，但支具治疗效果并不理想，大约12%患者的脊柱侧凸需要手术治疗。但4岁以前的患者不建议手术治疗，原因是此年龄之前，患者侧凸角度大，并且经常死于心血管合并症。最后，马凡氏综合征是常染色体显性遗传性结缔组织病，患者生育正常儿和患儿的几率各为50%。对马凡氏综合症妊娠患者进行产前诊断非常重要。可于孕18～20周穿刺抽取羊水，抽提DNA，PCR扩增FNB1基因，可以检测出胎儿是否有突变，以及突变位点和类型。
